PLL
Čočka je v oku fixována vlákny závěsného aparátu, při jejichž poškození (subluxaci = částečné poškození, luxaci = úplné poškození) dochází k částečnému nebo úplnému oddělení čočky od nosného vazu čočky z mělké jamky pro čočku v přední straně sklivce ( fossa hyaloidea) a posunutí (dislokaci) do přední komory nebo zadní sklivcové dutiny. Dislokace čočky může nastat i následkem úrazu.Nejčastější je přední luxace. K zadní dochází v případě ztekutnění sklivce. Sklivec má za normálních okolností konzistenci tuhého gelu a čočka je o něj ‘‘opřena‘‘. Jeho ztekutnění je vždy spojeno s nějakou patologií oka. Uvolnění vláken a změna pozice čočky přináší řadu komplikací, jako je poškození rohovky, bolestivost, zvýšený nitrooční tlak (glaukom), nitrooční zánět, zelený zákal, poškození až ztráta zraku, které jsou významnější u luxace do přední oční komory. Největší problém představuje právě glaukom, který je typický hlavně pro přední luxaci kdy dochází k pohybu „gelového“ sklivce dopředu a právě posun sklivce může vést k uzavření tzv. odtokového úhlu, který slouží k odvádění komorového moku (tekutina přítomná v přední a zadní oční komoře) z oka. To má za následek zvýšení nitroočního tlaku (= IOP) (fyziologické hodnoty jsou 10 - 30 mmHg). Výsledkem je pak poškození sítnice, které je většinou nevratné a vede ke ztrátě zraku. Podávají-li se léky na snížení nitroočního tlaku a je možná operace postiženého oka, při které se odstraní postižená čočka, pes pak není schopen správně zaostřit zrak, ale nadále vidí. Je-li toto onemocnění zanedbáno pes zpravidla přijde o celé oko. Ovšem možný je také opačný proces, kdy dislokace čočky vede ke vzniku glaukomu. Další možnou a v českých podmínkách poměrně častou příčinou dislokace čočky je přezrálý zákal čočky (cataracta hypermatura, cataracta Morgagniana), kdy kortikální vrstva čočky podléhá kolikvaci. Zakalené jádro se zmenšuje a ve zkapalněném prostředí opustí svou centrální polohu a putuje poté mezi přední a zadní oční komorou, případně spadne do sklivce.
Obecná dědičnost PLL je považována za autosomálně recesivní, proto většina přenašečů mutace (N/P) v průběhu celého života neonemocní. Vzhledem ke zjištěným údajům studie malé procento přenašečů PLL onemocní, choroba se rozvine u 2-20% přenašečů mutace (předpoklad se blíží spíše k dolní hranici rozsahu). Vzhledem k tomu, že nelze odhalit příčinu propuknutí choroby je doporučeno přenašeče v průběhu života sledovat a pravidelně oftalmologicky vyšetřovat (cca každých 6-12 měsíců od 2 let věku).
U jedinců, u kterých byly zjištěny 2 kopie mutovaného genu (P/P), lze v průběhu života očekávat propuknutí PLL onemocnění. Doporučuje se sledování oftalmologem, aby klinické příznaky byly zachyceny co možná nejdříve.
|
Genotyp rodičů |
(N/N) Normal |
(N/P) Carrier |
(P/P) Affected |
|
(N/N) Normal |
100% N/N |
50% N/N 50% N/P |
100% N/P |
|
(N/P) Carrier |
50% N/N 50% N/P |
25% N/N 50% N/P 25% P/P |
50% N/P 50% P/P |
|
(P/P) Affected |
100% N/P |
50% N/P 50% P/P |
100% P/P |
Přední subuxace a luxace čočky.
Zadní luxace čočky.
Včasné odhalení a řešení problému.
Pozdní řešení problému.
(Zpracováno z dostupných odborných článků.)